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La maladie rénale polykystique

La maladie rénale polykystique est une maladie héréditaire où de nombreuses poches de liquide se forment au niveau des reins.

Dans la forme récessive et rare de la maladie, qui débute au cours de l’enfance, les kystes atteignent un volume important et provoquent une saillie de l’abdomen. Les nouveau-nés gravement atteints de cette maladie peuvent mourir rapidement après la naissance, car l’insuffisance rénale peut se développer chez le fœtus et perturber le développement des poumons. Le foie est également atteint et, entre 5 et 10 ans, les enfants malades ont tendance à développer une hypertension artérielle dans les vaisseaux sanguins qui relient l’intestin et le foie (système porte). À terme, une insuffisance hépatique et rénale se développe.

Dans la forme la plus fréquente, la forme dominante de la maladie rénale polykystique, les kystes se développent lentement en nombre et en taille. En général, les symptômes débutent au début ou au milieu de l’âge adulte. Les symptômes sont parfois si discrets que les personnes atteintes de la maladie vont vivre toute leur vie sans même savoir qu’elles ont souffert de la maladie. Les symptômes comprennent en général une gêne ou une douleur au niveau de l’abdomen ou du flanc, la présence de sang dans les urines, des mictions fréquentes et des crampes douloureuses intenses (coliques), dues à des calculs rénaux. Dans d’autres cas, une asthénie, des nausées ou d’autres symptômes d’insuffisance rénale se développant lentement peuvent se manifester, car le volume de tissu rénal fonctionnel est réduit. Les infections répétées des voies urinaires peuvent aggraver l’insuffisance rénale. Au moins la moitié des patients qui souffrent de maladie polykystique rénale présentent une hypertension artérielle au moment du diagnostic.

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